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Joubert综合征伴眼缺陷

Joubert syndrome with ocular anomaly

ORPHA:220493疾病亚型

定义

Joubert综合征伴眼缺陷和单纯型JS是Joubert综合征及其相关疾病（JSRD，见这些词条）最常见的亚型，其特征是与视网膜营养不良相关的JS神经表现。

别名

Joubert综合征伴视网膜病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 5

基因名称关联类型
AHI1Abelson helper integration site 1Disease-causing germline mutation(s) in
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Disease-causing germline mutation(s) in
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase EDisease-causing germline mutation(s) in
CEP41centrosomal protein 41Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
CEP120centrosomal protein 120Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 40

极常见 99–80%10

  • 呼吸模式异常 HP:0002793
  • 呼吸暂停 HP:0002104
  • 共济失调 HP:0001251
  • 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 磁共振磨牙征 HP:0002419
  • 眼球运动失用 HP:0000657
  • 视网膜营养不良 HP:0000556

常见 79–30%5

  • 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 步态异常 HP:0001288
  • 长脸 HP:0000276
  • 眼球震颤 HP:0000639

偶见 29–5%25

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 椎骨形态异常 HP:0003468
  • 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
  • 无神经节性巨结肠 HP:0002251
  • 胼胝体发育不全 HP:0001274
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 腭裂 HP:0000175
  • 右位心 HP:0001651
  • 脑膨出 HP:0002084
  • 多趾 HP:0001829
  • 多指 HP:0001161
  • 高拱形眉毛 HP:0002553
  • 脑积水 HP:0000238
  • 虹膜缺损 HP:0000612
  • 口面裂 HP:0000202
  • 多小脑回 HP:0002126
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 鼻梁突出 HP:0000426
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 视网膜缺损 HP:0000480
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 斜视 HP:0000486
  • 震颤 HP:0001337
  • 视力丧失 HP:0000572

外部标识与链接

OrphanetOMIM:608629OMIM:614424OMIM:614464MONDO:0016364GARD:10168ICD-10 H35.5、Q04.3ICD-11 LD20.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）