Joubert综合征伴肾缺陷
Joubert syndrome with renal defect
ORPHA:220497疾病亚型
定义
Joubert综合征伴肾缺陷是Joubert综合征及其相关疾病（JSRD，见该词条）的一个罕见亚型，其特点是与肾脏疾病相关的JS神经表现，而无视网膜病变。
别名
JS-R
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NPHP1 | nephrocystin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| RPGRIP1L | RPGRIP1 like | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TMEM237 | transmembrane protein 237 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 36
极常见 99–80%10
- 呼吸模式异常 HP:0002793
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 共济失调 HP:0001251
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 磁共振磨牙征 HP:0002419
- 肾病 HP:0000112
- 眼球运动失用 HP:0000657
常见 79–30%6
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 喂养困难 HP:0011968
- 步态异常 HP:0001288
- 长脸 HP:0000276
- 眼球震颤 HP:0000639
- 后旋耳 HP:0000358
偶见 29–5%20
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 腭裂 HP:0000175
- 脑膨出 HP:0002084
- 多指 HP:0001161
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 脑积水 HP:0000238
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 口面裂 HP:0000202
- 多小脑回 HP:0002126
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肾功能不全 HP:0000083
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
OrphanetOMIM:609583OMIM:611560OMIM:614424MONDO:0012308GARD:10169ICD-10 Q04.3、Q61.5ICD-11 LD20.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）