母体苯丙酮尿症
Maternal phenylketonuria syndrome
ORPHA:2209疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of phenylalanine (Phe) metabolism, an inborn error of amino acid metabolism, characterized by the development of microcephaly, growth retardation, congenital heart disease, facial dysmorphism and intellectual disability in non-phenylketonuric offspring of mothers with excess blood Phe concentrations.
别名
高苯丙酮尿酸血症型胚胎病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PAH | phenylalanine hydroxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
极常见 99–80%1
- 心脏形态异常 HP:0001627
常见 79–30%7
- 面部形状异常 HP:0001999
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 左心发育不全 HP:0004383
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
偶见 29–5%11
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 右室双出口 HP:0001719
- 高腭 HP:0000218
- 多动症 HP:0000752
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 长人中 HP:0000343
- 小下颌 HP:0000347
- 癫痫发作 HP:0001250
- 法洛四联症 HP:0001636
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 宽鼻梁 HP:0000431
罕见 <4–1%13
- 肾形态异常 HP:0012210
- 拇指末节指骨部分重复 HP:0009611
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 膀胱外翻 HP:0002836
- 短指（趾） HP:0001156
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 鼻中隔偏曲 HP:0004411
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 食管闭锁 HP:0002032
- 耳轮发育不全 HP:0008589
- 眼距过窄 HP:0000601
- 额头倾斜 HP:0000340
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）