皮肌炎
Dermatomyositis
ORPHA:221疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare idiopathic inflammatory myopathy (IIM) characterized by evocative skin lesions, muscle involvement with symmetrical proximal muscle weakness, and specific histological features. The clinical subtypes are defined by the presence of myositis-specific antibodies (anti-Mi2, anti-NXP2, anti-TIF1-γ, anti-MDA5, or anti-SAE antibodies) and are associated with specific clinical phenotypes and prognosis.
别名
成人皮肌炎
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Australia）
临床表型 76
极常见 99–80%8
- 自身免疫 HP:0002960
- 水肿 HP:0000969
- 红斑 HP:0010783
- 炎症性肌病 HP:0009071
- 肢带肌无力 HP:0003325
- 肌痛 HP:0003326
- 眶周水肿 HP:0100539
- 近端肌肉无力 HP:0003701
常见 79–30%28
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 手足发绀 HP:0001063
- 抗SUMO 激活酶亚基1抗体阳性 HP:0034140
- 抗SUMO 激活酶亚基2抗体阳性 HP:0034141
- 关节疼痛 HP:0002829
- 关节炎 HP:0001369
- 弥漫性网状或细结节状浸润 HP:0002207
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 循环醛缩酶浓度升高 HP:0012544
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 面部红斑 HP:0001041
- 疲乏 HP:0012378
- Gottron丘疹 HP:0025508
- 向阳性皮疹 HP:0040324
- 肌张力减退 HP:0001252
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 肌炎 HP:0100614
- 丘疹 HP:0200034
- 甲周红斑 HP:0033425
- 瘙痒 HP:0000989
- 肺纤维化 HP:0002206
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 披肩征 HP:0025535
- 皮疹 HP:0000988
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%30
- 脱发 HP:0001596
- 抗MDA5抗体阳性 HP:0033033
- 抗 Mi2 抗体阳性 HP:0033554
- 抗SUMO 激活酶抗体阳性 HP:0034139
- 抗组氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034152
- 抗核基质蛋白2抗体阳性 HP:0034142
- 抗转录中介因子1-γ 抗体阳性 HP:0034105
- 心律失常 HP:0011675
- 皮肤钙质沉着症 HP:0025520
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 吞咽困难 HP:0002015
- 发音困难 HP:0001618
- 肌电图异常 HP:0003457
- 面部水肿 HP:0000282
- 发热 HP:0001945
- 坏疽 HP:0100758
- 高雪征 HP:0430033
- 枪套征 HP:6000006
- 技工手 HP:6001013
- 心肌梗死 HP:0001658
- 心肌炎 HP:0012819
- 心包炎 HP:0001701
- 甲周毛细血管扩张 HP:0025555
- 皮肤异色症 HP:0001029
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 雷诺现象 HP:0030880
- 窦性心动过速 HP:0011703
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- V字征 HP:0025536
- 血管炎 HP:0002633
罕见 <4–1%10
- 乳腺癌 HP:0003002
- 胃肠道间质肿瘤 HP:0100723
- 肺腺癌 HP:0030078
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 鼻咽部肿瘤 HP:0100630
- 肿瘤 HP:0002664
- 肺部肿瘤 HP:0100526
- 卵巢肿瘤 HP:0100615
- 掌部角化过度 HP:0010765
- 脂膜炎 HP:0012490
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）