Rothmund-Thomson综合征2型
Rothmund-Thomson syndrome type 2
ORPHA:221016疾病亚型
定义
Rothmund-Thomson综合征2型是Rothmund-Thomson综合征（RTS；见该词条）的一个亚型，表现为特征性的面部皮疹（皮肤异色症），常伴有身材矮小、头发稀疏、睫毛和/或眉毛稀疏或缺失、先天性骨缺损，儿童骨肉瘤和晚期鳞状细胞癌的风险增加。
别名
Rothmund-Thomson综合征2型皮肤异色症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RECQL4 | RecQ like helicase 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 67
极常见 99–80%4
- 红斑 HP:0010783
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 皮肤异色症 HP:0001029
常见 79–30%11
- 牙列异常 HP:0000164
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 皮肤萎缩 HP:0004334
- 面部红斑 HP:0001041
- 生长延迟 HP:0001510
- 多发性骨骼异常 HP:0005775
- 甲发育不良 HP:0002164
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 睫毛稀疏/无睫毛 HP:0200102
偶见 29–5%44
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 骨小梁形态异常 HP:0100671
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 桡骨小头异常 HP:0003995
- 尺骨干骺端形态异常 HP:0004039
- 全秃 HP:0007418
- 贫血 HP:0001903
- 上肢骨骼发育不良/发育不全 HP:0006496
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 龋齿 HP:0000670
- 腭裂 HP:0000175
- 隐睾 HP:0000028
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 发育性白内障 HP:0000519
- 腹泻 HP:0002014
- 面部水肿 HP:0000282
- 胃肠道功能异常 HP:0012719
- 膝内翻 HP:0002970
- 高腭 HP:0000218
- 关节脱位 HP:0001373
- 长鼻 HP:0003189
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 干骺端硬化 HP:0004979
- 干骺端条纹 HP:0031367
- 小牙畸形 HP:0000691
- 骨髓增生异常 HP:0002863
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨肉瘤 HP:0002669
- 髌骨发育不全 HP:0006443
- 髌骨发育不全 HP:0003065
- 病理性骨折 HP:0002756
- 跖部角化过度 HP:0007556
- 掌骨短 HP:0010049
- 指骨短 HP:0009803
- 鼻细长 HP:0000417
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
- 累及上肢骨骼的骨性连合 HP:0100238
- 牙齿发育不全 HP:0009804
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%7
- 再生障碍性贫血 HP:0001915
- 钙质沉着 HP:0003761
- 指骨骨性融合 HP:0009700
- 青少年型白内障 HP:0001118
- 白血病 HP:0001909
- 黑色素瘤 HP:0002861
- 汗孔角化病 HP:0200044
排除 0%1
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）