遗传性纤维化皮肤异色病-肌腱挛缩-肌病-肺纤维化综合征
Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome
ORPHA:221043疾病
定义
遗传性纤维化皮肤异色症-肌腱挛缩-肌病-肺纤维化综合征是一种罕见的遗传性皮肤异色症综合征，其特征为早发性皮肤异色症（主要表现在面部）、多毛、多汗、肌肉和肌腱挛缩伴足内翻畸形、进行性近端和远端肌无力四肢和进行性肺纤维化。其他可变特征包括四肢轻度淋巴水肿、生长迟缓、肝脏损害、胰腺外分泌功能不全和血液学异常。
别名
皮肤异色病-肌腱挛缩-肌病-肺纤维化综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FAM111B | FAM111 trypsin like peptidase B | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）