皮肤异色症伴中性粒细胞减少
Poikiloderma with neutropenia
ORPHA:221046疾病
定义
皮肤异色症伴中性粒细胞减少是一种罕见的遗传性皮肤异色症，其特征是早发性皮肤异色症（通常始于四肢，向心发展，最终累及躯干、面部和耳朵），与慢性中性粒细胞减少症、复发性感染、厚甲和掌跖角化病有关。其他曾报道的特征包括生长和/或发育迟缓，肝和/或脾肿大。
别名
Clericuzio型皮肤异色症伴中性粒细胞减少
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| USB1 | U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）