尖头多指（趾）畸形
Acrocephalopolydactyly
ORPHA:221054疾病
定义
一种极为罕见的致死性常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生体重过大，身体球状肿胀，全身水肿，四肢短，轴后多指（趾）畸形，皮肤厚，面部畸形（睑裂倾斜，两眼距增宽，内眦赘皮，耳朵发育不良），结缔组织过多，肾发育不良，部分患者可见器官肿大，颅缝早闭伴尖头畸形、脐膨出、腭裂和隐睾症。迄今为止报道的病例不到10例。
别名
尖头多指（趾）畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 19
极常见 99–80%19
- 肾形态异常 HP:0012210
- 头部异常 HP:0000234
- 嘴部异常 HP:0000153
- 短指（趾） HP:0001156
- 囊状水瘤 HP:0000476
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 膝反屈 HP:0002816
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 小耳畸形 HP:0008551
- 锥形头 HP:0000263
- 囟门过早闭合 HP:0005458
- 腹部隆凸 HP:0001538
- 长骨短 HP:0003026
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
- 胸廓发育不全 HP:0005257
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）