家族性大脑海绵状畸形
Familial cerebral cavernous malformation
ORPHA:221061疾病
定义
一种罕见的毛细血管静脉畸形，其特征是紧密聚集的不规则扩张的毛细血管，可无症状表现或可引起各种神经症状，如癫痫发作、非特异性头痛、进行性或暂时性局灶性神经功能缺失和/或脑出血。
别名
家族性大脑海绵状畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIK3CA | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| CCM2 | CCM2 scaffold protein | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| KRIT1 | KRIT1 ankyrin repeat containing | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| PDCD10 | programmed cell death 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
必现 100%1
- 脑海绵状血管瘤 HP:0033522
极常见 99–80%3
- 脑出血 HP:0001342
- 头痛 HP:0002315
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%10
- 海绵状血管瘤 HP:0001048
- 脑干局灶性T2高信号病变 HP:0012748
- 脑干局灶性T2低信号病变 HP:0012749
- 血管瘤 HP:0001028
- 感觉迟钝 HP:0033748
- 颅内压增高 HP:0002516
- 肌无力 HP:0001324
- 神经瘤 HP:0030430
- 感觉异常 HP:0003401
- 脊柱侧弯 HP:0002650
偶见 29–5%7
- 脉络膜血管瘤 HP:0007872
- 认知功能损害 HP:0100543
- 阵发性呕吐 HP:0002572
- 视网膜海绵状血管瘤 HP:0011513
- 脊髓病变 HP:0100561
- 皮肤血管异常 HP:0011276
- 静脉畸形 HP:0012721
罕见 <4–1%4
- 肾上腺钙化 HP:0010512
- 星形细胞瘤 HP:0009592
- 脑膜瘤 HP:0002858
- 前庭神经鞘瘤 HP:0009588
外部标识与链接
OrphanetOMIM:116860OMIM:603284OMIM:603285MONDO:0031037GARD:13641ICD-10 Q28.3ICD-11 LA90.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）