Marchiafava-Bignami病
Marchiafava-Bignami disease
ORPHA:221074疾病
定义
一种罕见的神经系统疾病，最显著的特点是胼胝体进行性脱髓鞘和坏死。在大多数情况下，它与慢性酒精中毒和营养不良有关。起病速度和临床表现多变，可能出现的一系列症状包括痴呆，癫痫，步态异常，构音障碍，失语症，手足徐动症，以及木僵和昏迷。
别名
MBD
基本事实
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 50
极常见 99–80%4
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 酗酒 HP:0030955
- 循环维生素B1水平降低 HP:0100503
- 营养不良 HP:0004395
常见 79–30%11
- 情绪状态异常 HP:0100851
- 中枢神经系统脱髓鞘 HP:0007305
- 认知功能损害 HP:0100543
- 昏迷 HP:0001259
- 构音障碍 HP:0001260
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态异常 HP:0001288
- 头痛 HP:0002315
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 意识丧失 HP:0007185
- 记忆障碍 HP:0002354
偶见 29–5%34
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 锥体束征 HP:0007256
- 视力异常 HP:0000504
- 攻击性行为 HP:0000718
- 命名性失语症 HP:0030784
- 情感淡漠 HP:0000741
- 失语症 HP:0002381
- 失用 HP:0002186
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 意识模糊 HP:0001289
- 谵妄 HP:0031258
- 妄想 HP:0000746
- 痴呆 HP:0000726
- 抑郁 HP:0000716
- 复视 HP:0000651
- 书写困难 HP:0010526
- 失读症 HP:0010522
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 缄默症 HP:0002300
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 原始反射 HP:0002476
- 精神病 HP:0000709
- 强直 HP:0002063
- 癫痫发作 HP:0001250
- 四肢轻瘫 HP:0002273
- 尿失禁 HP:0000020
- 眩晕 HP:0002321
- 幻视 HP:0002367
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%1
- 发热 HP:0001945
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）