器官间距过远-尿道下裂-多并指（趾）畸形综合征
Hypertelorism-hypospadias-polysyndactyly syndrome
ORPHA:2211疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hypertelorism-hypospadias-polysyndactyly syndrome is a very rare syndrome associating an acro-fronto-facio-nasal dysostosis with genitourinary anomalies.
别名
骨发育不全2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 35
极常见 99–80%15
- 阴茎形态异常 HP:0000036
- 短头畸形 HP:0000248
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 尿道上裂 HP:0000039
- 手指并指 HP:0006101
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 眼距过宽 HP:0000316
- 尿道下裂 HP:0000047
- 大囟门 HP:0000239
- 低位耳 HP:0000369
- 后旋耳 HP:0000358
- 轴前多指 HP:0001177
- 披肩状阴囊 HP:0000049
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%10
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 宽前额 HP:0000337
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 拇指变宽 HP:0011304
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 眼睑缺损 HP:0000625
- 青光眼 HP:0000501
- 长人中 HP:0000343
- 眼球突出 HP:0000520
- 上睑下垂 HP:0000508
偶见 29–5%10
- 脑皮质沟回异常 HP:0002536
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 脑膨出 HP:0002084
- 露脑畸形 HP:0030769
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 巨脑回 HP:0001302
- 巨脑回 HP:0001302
- 多小脑回 HP:0002126
- 骶骨浅窝 HP:0000960
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）