伪氨基蝶呤综合症
Pseudoaminopterin syndrome
ORPHA:221120疾病
定义
假性氨基蝶呤综合征是一种发育异常综合征，类似于氨基蝶呤胚胎病（见该词条），无氨基蝶呤胎儿期接触史。其特征是颅骨异常（颅缝早闭和颅顶低矿化）、异形特征（眼距过宽、睑裂异常、小颌裂唇裂和/或高腭弓、小耳和低位/旋耳）和肢体异常（短指、并指和弯指），与轻度到中度智力缺陷和身材矮小有关。
别名
氨基蝶呤综合症样氨基喋呤
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 63
常见 79–30%17
- 颞骨形态异常 HP:0009911
- 肢体异常 HP:0040064
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 隐睾 HP:0000028
- 前额卷发 HP:0002236
- 高腭 HP:0000218
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 肘运动受限 HP:0002996
- 小下颌 HP:0000347
- 骨密度斑片状降低 HP:0010657
- 后旋耳 HP:0000358
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 眼球突出 HP:0000520
- 身材矮小 HP:0004322
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
偶见 29–5%46
- 耳垂缺如 HP:0000387
- 无脾 HP:0001746
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽前额 HP:0000337
- 第四指弯曲 HP:0040025
- 第五趾屈曲畸形 HP:0001864
- 杵状指 HP:0100759
- 长头畸形 HP:0000268
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 面部不对称 HP:0000324
- 疲劳性肌无力 HP:0003473
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 前额突出 HP:0002007
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 髋关节半脱位 HP:0030043
- 马蹄肾 HP:0000085
- 脑积水 HP:0000238
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 对耳轮发育不全 HP:0009739
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 乳头内陷 HP:0003186
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小牙畸形 HP:0000691
- 轻度传导性听力受损 HP:0008598
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 口面裂 HP:0000202
- 重叠趾 HP:0001845
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 漏斗胸 HP:0000767
- 扁平足 HP:0001763
- 吸吮无力 HP:0002033
- 轴后多指（趾） HP:0100259
- 后外侧膈疝 HP:0025193
- 胸骨突出 HP:0000884
- 骶尾部藏毛异常 HP:0010767
- 矢状缝早闭 HP:0004442
- 第四掌骨短 HP:0010044
- 人中短 HP:0000322
- 短拇指 HP:0009778
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 手指细长 HP:0001238
- 脱发 HP:0002209
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 马蹄外翻足 HP:0004684
- 乳头间距宽 HP:0006610
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）