Fowler血管病
Fowler vasculopathy
ORPHA:221126疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，特征为积水性无脑畸形，中枢神经系统和视网膜有明显的增生性血管病，羊水过多和胎儿运动障碍伴关节炎。这种疾病通常是产前致命的。在极少数报道的存活超过婴儿期的病例中，报道了严重的智力和神经功能障碍，伴有癫痫、小头畸形和功能性运动缺失。
别名
增生性血管病和脑积水/脑发育不全性脑积水
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLVCR2 | FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）