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联合免疫缺陷伴面-眼-骨骼异常

Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies

ORPHA:221139疾病

定义

联合免疫缺陷伴面颈部畸形是一种极罕见的联合免疫缺陷疾病，其特征是原发性免疫缺陷，表现为反复的细菌、病毒和真菌感染，并伴有神经系统症状（肌张力低下、小脑共济失调、肌阵挛发作）、发育迟缓，视神经萎缩、面部畸形（高额头、眶上嵴发育不全、眼睑水肿、斜视、鼻梁扁平、鼻根和鼻尖较宽、鼻孔前倾、下唇薄并与上唇交叠，方下巴），骨骼异常（掌骨/跖骨短，骨骺呈锥形，骨量减少）。

别名

Roifman-Chitayat综合征

基本事实

遗传方式
多基因/多因素
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit deltaDisease-causing germline mutation(s) in
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding proteinDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 69

常见 79–30%66

  • T细胞亚群分布异常 HP:0025540
  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 下巴异常 HP:0000306
  • 骨骼系统异常 HP:0000924
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 压迫性动脉 HP:0031014
  • 关节炎 HP:0001369
  • 共济失调 HP:0001251
  • 中节指骨变宽 HP:0009844
  • 宽鼻尖 HP:0000455
  • 慢性口腔念珠菌病 HP:0009098
  • 第二指弯曲 HP:0040022
  • 第三指弯曲 HP:0040024
  • 第四指弯曲 HP:0040025
  • 联合免疫缺陷 HP:0005387
  • 锥形骨骺 HP:0010579
  • 循环抗体水平降低 HP:0004313
  • 循环总 IgA 降低 HP:0003460
  • 循环总IgG水平降低 HP:0032132
  • 循环总IgM下降 HP:0002850
  • 淋巴细胞抗CD3应答性增殖减弱 HP:0031382
  • 淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱 HP:0031381
  • CD4+T细胞比例减低 HP:0032218
  • 疫苗应答特异性抗体降低 HP:0032140
  • B淋巴细胞减少症 HP:0010976
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 眼皮松弛 HP:0010750
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 额头高 HP:0000348
  • 脊柱前凸过度 HP:0003307
  • 皮肤色素沉着 HP:0000953
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 多毛症 HP:0000998
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 意向性震颤 HP:0002080
  • 泪道狭窄 HP:0007678
  • 后发际低 HP:0002162
  • 肌病性面容 HP:0002058
  • 鼻胃管灌食 HP:0040288
  • 新生儿肌张力减退 HP:0001319
  • 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
  • 视神经发育不全 HP:0000609
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 眼睑水肿 HP:0100540
  • 高弓足 HP:0001761
  • 闭目难立征阳性 HP:0002403
  • 招风耳 HP:0000411
  • 银屑病样皮炎 HP:0003765
  • 反复吸入性肺炎 HP:0002100
  • 反复细菌感染 HP:0002718
  • 反复耳部感染 HP:0410018
  • 反复真菌感染 HP:0002841
  • 复发性尿路感染 HP:0000010
  • 反复病毒感染 HP:0004429
  • 自然杀伤细胞数量减少 HP:0040218
  • 拇指远节指骨缩短 HP:0009650
  • 上红唇薄 HP:0010282
  • 脐疝 HP:0001537
  • 眶上嵴发育不全 HP:0009891
  • 单侧肾缺如 HP:0000122
  • 巨脑室 HP:0002119
  • 乳头间距宽 HP:0006610
  • 宽鼻梁 HP:0000431

偶见 29–5%3

  • 腹泻 HP:0002014
  • 额头扁平 HP:0004425
  • 前额突出 HP:0002007

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613328MONDO:0013226ICD-10 Q87.8ICD-11 4A01.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）