皮肤松弛症伴严重的肺、胃肠和泌尿系统异常
Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies
ORPHA:221145疾病
定义
一种罕见的遗传性真皮弹性组织疾病，其特征是全身皮肤松弛，伴有严重的，通常是早发的肺气肿，常有严重的胃肠道和泌尿生殖道受累（即膀胱/肠憩室和/或弯曲、胃肠道薄弱、肾积水），轻度心血管病变（通常仅限于周围肺动脉狭窄）。
别名
常染色体隐性遗传性皮肤松弛症1C型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LTBP4 | latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| LTBP4 | latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）