皮特-霍普金斯样综合征
OBSOLETE: Pitt-Hopkins-like syndrome
ORPHA:221150疾病
定义
Pitt-Hopkins样综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是严重的智力障碍、言语障碍、运动发育正常或轻度延迟、发作性呼吸异常、早发性癫痫和面部畸形（仅出现大嘴）。通常与异常的睡眠-觉醒周期，孤独症行为和刻板动作相关。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）