器官间距过远-小耳症-面部裂综合征
Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome
ORPHA:2213疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome, or HMC syndrome, is a very rare syndrome characterized by the combination of hypertelorism, cleft lip and palate and microtia.
别名
Bixler-Christian-Gorlin综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%5
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 眼距过宽 HP:0000316
- 正中腭裂 HP:0009099
- 小头畸形 HP:0000252
- 小耳畸形 HP:0008551
常见 79–30%8
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 融合肾移向一侧 HP:0004736
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 马蹄肾 HP:0000085
- 智力障碍 HP:0001249
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 鱼际肌萎缩 HP:0003393
偶见 29–5%2
- 鼻尖裂 HP:0000456
- 鼻裂 HP:0011803
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）