多发性翼状胬肉-恶性高热综合征
Multiple pterygium-malignant hyperthermia syndrome
ORPHA:2215疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare arthrogryposis syndrome, described in only two pairs of siblings from two unrelated families to date, and characterized by the association of arthrogryposis, congenital torticollis, dysmorphic facial features (i.e. asymmetry of the face, myopathic facial movements, ptosis, posteriorly rotated ears, cleft palate), progressive scoliosis and episodes of malignant hyperthermia. There have been no further descriptions in the literature since 1988.
别名
恶性高热-关节挛缩-斜颈综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 63
极常见 99–80%17
- 下颌骨形态异常 HP:0000277
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 手指弯曲 HP:0100490
- 先天性肌性斜颈 HP:0005988
- 面部不对称 HP:0000324
- 长人中 HP:0000343
- 面具样面容 HP:0000298
- 跖内收 HP:0001840
- 斜头畸形 HP:0001357
- 后旋耳 HP:0000358
- 额嵴突出 HP:0005487
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 锥形指 HP:0001182
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
- 蹼颈 HP:0000465
常见 79–30%22
- 循环醛缩酶浓度异常 HP:0012400
- 血液肌酸激酶水平异常 HP:0040081
- 循环乳酸脱氢酶水平异常 HP:0045040
- 羊膜带狭窄环 HP:0009775
- 细长指(趾) HP:0001166
- 腭裂 HP:0000175
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 隐睾 HP:0000028
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 眼距过窄 HP:0000601
- 长掌 HP:0011302
- 恶性高热 HP:0002047
- 小口畸形 HP:0000160
- 漏斗胸 HP:0000767
- 颧骨突出 HP:0012370
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 上睑下垂 HP:0000508
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 小阴囊 HP:0000046
- 乳头间距宽 HP:0006610
偶见 29–5%24
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 牙齿过早萌出 HP:0006288
- 宽牙槽嵴 HP:0000187
- 毛细血管瘤 HP:0005306
- 长头畸形 HP:0000268
- 呼吸困难 HP:0002094
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
- 手指并指 HP:0006101
- 指甲发育不良 HP:0100798
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 偏侧萎缩 HP:0100556
- 指甲异常凸起 HP:0001812
- 指甲发育不良 HP:0001804
- 肌张力减退 HP:0001252
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 面中部后缩 HP:0011800
- 眼睑鲜红斑痣 HP:0010733
- 指甲弯曲 HP:0040036
- 羊水过多 HP:0001561
- 产前胎动异常 HP:0001557
- 眼球突出 HP:0000520
- 指甲纵嵴 HP:0008402
- 额头倾斜 HP:0000340
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）