颈部多毛-周围神经病变综合征
Cervical hypertrichosis-peripheral neuropathy syndrome
ORPHA:2218疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic syndrome characterized by the association of congenital hypertrichosis in the anterior cervical region with peripheral sensory and motor neuropathy. Associated features may include retinal anomalies, spina bifida, kyphoscoliosis and hallux valgus, and developmental delay (one case). There have been no further descriptions in the literature since 1993.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 6
极常见 99–80%3
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 肌电图异常 HP:0003457
- 全身性多毛症 HP:0002230
常见 79–30%3
- 骨髓炎 HP:0002754
- 骨膜炎 HP:0040165
- 皮肤溃疡 HP:0200042
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）