肘部多毛症
Hypertrichosis cubiti
ORPHA:2220疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hypertrichosis cubiti is a rare hair anomaly characterized by symmetrical, congenital or early-onset, bilateral hypertrychosis localized on the externsor surfaces of the upper extremities (especially the elbows). Short stature, or other abnormalities, such as developmental delay, facial anomalies and intellectual disability, may or may not be associated.
别名
MacDermot-Patton-Williams综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
极常见 99–80%6
- 皮肤形态异常 HP:0011121
- 肘部异常 HP:0009811
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 短肢 HP:0002983
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 严重的身材矮小 HP:0003510
常见 79–30%5
- 失语症 HP:0002381
- 模仿性言语 HP:0010529
- 面部不对称 HP:0000324
- 缄默症 HP:0002300
- 圆脸 HP:0000311
偶见 29–5%16
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 鼻泪管系统的异常 HP:0000614
- 脸部异常 HP:0000271
- 颈部异常 HP:0000464
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 额头高 HP:0000348
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 小头畸形 HP:0000252
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 上睑下垂 HP:0000508
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 眉毛浓密 HP:0000574
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）