先天性多毛柔毛症
Hypertrichosis lanuginosa congenita
ORPHA:2222疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hypertrichosis lanuginosa congenita is a rare congenital skin disease characterized by the presence of 3 to 5cm long lanugo-type hair on the entire body, with the exception of palms, soles, and mucous membranes.
别名
全身性多毛症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| SOX3 | SRY-box transcription factor 3 | ORPHA:79495 |
临床表型 7
极常见 99–80%5
- 牙列异常 HP:0000164
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 听力受损 HP:0000365
- 眉毛浓密 HP:0000574
常见 79–30%1
- 皮肤着色异常 HP:0001000
偶见 29–5%1
- 牙龈增生 HP:0000212
外部标识与链接
OrphanetOMIM:145700OMIM:145701OMIM:307150MONDO:0016381GARD:2865ICD-10 Q84.2ICD-11 LD27.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）