高色氨酸血症
Hypertryptophanemia
ORPHA:2224疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of metabolism characterized by congenital hypertryptophanemia and hyperserotonemia. Patients are typically asymptomatic, although developmental delay, intellectual disability, and behavioral abnormalities, among others, have been reported in association.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TDO2 | tryptophan 2,3-dioxygenase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 高色氨酸血症 HP:0500134
- 血清5-羟色胺（血清素）水平升高 HP:0003144
- 色氨酸尿症 HP:0003361
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）