牙发育不全-指甲发育不良综合征
Hypodontia-dysplasia of nails syndrome
ORPHA:2228疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hypodontia-nail dysplasia syndrome is a form of ectodermal dysplasia.
别名
牙发育不全-指甲发育不良综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MSX1 | msh homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%13
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 牙列异常 HP:0000164
- 恒牙发育不全 HP:0006349
- 锥状齿 HP:0000698
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 脆甲 HP:0001808
- 缺牙症 HP:0000668
- 指甲发育不良 HP:0001804
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 指甲纵嵴 HP:0008402
- 薄趾甲 HP:0012746
常见 79–30%2
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 绒毛 HP:0002213
偶见 29–5%1
- 多囊卵巢 HP:0000147
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）