扩张型心肌病-高促性腺激素性性腺功能减退综合征
Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome
ORPHA:2229疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by the association of dilated cardiomyopathy and hypergonadotropic hypogonadism. Additional features, which vary between patients, may include facial dysmorphism (including prominent nasal bone, beaked nose, micrognathia and ptosis), intellectual disability, progeroid appearance, skeletal abnormalities (such as scoliosis or osteoporosis), collagenoma, and metabolic abnormalities including lipodystrophy.
别名
心-生殖器综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LMNA | lamin A/C | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%7
- 第三趾趾骨发育不全 HP:0100362
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 性早熟 HP:0000826
- 上睑下垂 HP:0000508
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）