肾性尿崩症
Arginine vasopressin resistance
ORPHA:223疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic renal tubular disease that is characterized by polyuria with polydipsia, recurrent bouts of fever, constipation, and acute hypernatremic dehydration after birth that may cause neurological sequelae.
别名
Nephrogenic diabetes insipidus
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AVPR2 | arginine vasopressin receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| AQP2 | aquaporin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
必现 100%1
- 肾性尿崩症 HP:0009806
极常见 99–80%3
- 高钠血症 HP:0003228
- 高钠脱水 HP:0004906
- 低渗尿 HP:0003158
常见 79–30%6
- 厌食症 HP:0002039
- 便秘 HP:0002019
- 发育迟滞 HP:0001508
- 发热 HP:0001945
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 烦渴 HP:0001959
偶见 29–5%8
- 喂养困难 HP:0011968
- 膀胱功能异常 HP:0000009
- 生长延迟 HP:0001510
- 输尿管积水 HP:0000072
- 血容量不足 HP:0011106
- 肾功能不全 HP:0000083
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
罕见 <4–1%3
- 遗尿症 HP:0010677
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 羊水过多 HP:0001561
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）