原发性高促性腺激素性性腺功能减退-局部脱发综合征
Primary hypergonadotropic hypogonadism-partial alopecia syndrome
ORPHA:2232疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare endocrine disorder characterized by primary hypogonadism and partial alopecia. Females present with Müllerian hypoplasia, absent or streak ovaries, hypoplastic internal genitalia, primary amenorrhea, and sparse or absent axillary and pubic hair. Some patients also presented sparse eyebrows, microcephaly, flat occiput, dorsal kyphosis or mild intellectual disability. The only described male presents with germinal cell aplasia. Affected individual all present partial scalp alopecia.
别名
Al Awadi-Farag-Teebi 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 41
必现 100%3
- 头皮脱发 HP:0002293
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 原发性性腺功能不全 HP:0008193
极常见 99–80%24
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 第二性征缺乏 HP:0008187
- 无性腺症 HP:0008633
- 脱发 HP:0001596
- 卵巢发育不全 HP:0010463
- 子宫发育不全/发育不良 HP:0008684
- 乳房发育不良 HP:0003187
- 隐睾 HP:0000028
- 血清雌二醇水平降低 HP:0008214
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 生长延迟 HP:0001510
- 阳痿 HP:0000802
- 促性腺激素水平升高 HP:0000837
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 骨龄显著延迟 HP:0003799
- 非梗阻性无精症 HP:0011961
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 原发性闭经 HP:0000786
- 面部毛发稀疏 HP:0007464
- 条索状卵巢 HP:0010464
- 薄上唇红 HP:0000219
常见 79–30%7
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 小头畸形 HP:0000252
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 疏眉 HP:0045075
- 阴毛稀疏 HP:0002225
偶见 29–5%7
- 第五指近节指间关节挛缩 HP:0009185
- 掌纹减少 HP:0006184
- 听力受损 HP:0000365
- 小鱼际小 HP:0010487
- 垂体缩小 HP:0012506
- 鱼际肌萎缩 HP:0003393
- 三指节拇指 HP:0001199
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）