性腺功能减退-二尖瓣脱垂-智力障碍综合征
Hypogonadism-mitral valve prolapse-intellectual disability syndrome
ORPHA:2233疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild intellectual disability, hypogonadism due to primary gonadal failure, mitral valve prolapse, and short stature. Dysmorphic features include low posterior hairline, highly arched palate, short neck, short fourth metacarpals, and cubitus valgus. There have been no further descriptions in the literature since 1989.
别名
Cantalamessa-Baldini-Ambrosi综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%13
- 毛发数量异常 HP:0011362
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 睾丸形态异常 HP:0000035
- 生育能力下降 HP:0000144
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 高腭 HP:0000218
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 后发际低 HP:0002162
- 肥胖 HP:0001513
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%2
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）