男性高促性腺激素性性腺功能减退-智力障碍-骨骼异常综合征
Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome
ORPHA:2234疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intellectual disability, hypergonadotropic hypogonadism, germinal aplasia or complete tubular fibrosis, aspermatogenesis, gynecomastia, congenital skeletal anomalies involving the cervical spine and superior ribs, and diabetes mellitus. There have been no further descriptions in the literature since 1953.
别名
Sohval-Soffer 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 19
极常见 99–80%12
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 非典型行为 HP:0000708
- 生育能力下降 HP:0000144
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 类无睾者习性 HP:0003782
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 半椎体 HP:0002937
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 智力障碍 HP:0001249
- 小阴囊 HP:0000046
- 2型糖尿病 HP:0005978
常见 79–30%7
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 肱尺关节异常 HP:0100745
- 甲状腺异常 HP:0000820
- 肥胖 HP:0001513
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 体毛稀疏 HP:0002231
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）