低促性腺激素性性腺功能减退-视网膜色素变性综合症
Hypogonadotropic hypogonadism-retinitis pigmentosa syndrome
ORPHA:2235疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare endocrine disease characterized by hypogonadotropic hypogonadism (with primary amenorrhea and lack of secondary sexual development) and retinitis pigmentosa. Patients have decreased axillary and pubic hair growth, hypoplastic external genitalia, and small uterus and ovaries. No additional physical development abnormalities or intellectual deficiency are reported. There have been no further descriptions in the literature since 1981.
别名
Chang-Davidson-Carlson综合症
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 20
必现 100%3
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
极常见 99–80%12
- 第二性征缺乏 HP:0008187
- 垂体前叶功能减退症 HP:0000830
- 乳房发育不良 HP:0003187
- 生育能力下降 HP:0000144
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 卵巢发育不良 HP:0008724
- 下丘脑促性腺激素释放激素缺乏症 HP:0003164
- 骨质疏松 HP:0000939
- 原发性闭经 HP:0000786
- 泌乳素水平下降 HP:0008202
- 继发性生长激素缺乏症 HP:0008240
常见 79–30%5
- 牙列异常 HP:0000164
- 肥胖 HP:0001513
- 复发性骨折 HP:0002757
- 骨密度降低 HP:0004349
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）