甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾功能障碍
Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome
ORPHA:2237疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome is a rare, clinically heterogeneous genetic disorder characterized by the triad of hypoparathyroidism (H), sensorineural deafness (D) and renal disease (R).
别名
甲状旁腺功能减退-感音神经性听力损失-肾脏病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GATA3 | GATA binding protein 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 22
必现 100%3
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
- 渐进性感音神经性听力受损 HP:0000408
- 肾发育不良 HP:0000110
常见 79–30%8
- 肾积水 HP:0000126
- 低钙血症 HP:0002901
- 低钙发作 HP:0002199
- 甲状旁腺发育不全 HP:0000860
- 多囊肾性发育不良 HP:0000113
- 肾功能不全 HP:0000083
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
偶见 29–5%3
- 糖尿病 HP:0000819
- 阴道纵膈 HP:0001153
- 双子宫 HP:0003762
罕见 <4–1%8
- 心脏形态异常 HP:0001627
- T细胞生理功能异常 HP:0011840
- 子宫发育不全 HP:0000151
- 腭裂 HP:0000175
- 银屑病样皮炎 HP:0003765
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
- 阴道闭锁 HP:0000148
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）