家族性孤立性甲状旁腺功能减退
Familial isolated hypoparathyroidism
ORPHA:2238疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare heterogeneous group of metabolic disorders characterized by abnormal calcium metabolism causing hypocalcemia due to insufficient serum levels of bioactive parathormone (PTH), without other endocrine disorders or developmental defects.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 5来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AIRE | autoimmune regulator | ORPHA:189466 |
| CASR | calcium sensing receptor | ORPHA:428 |
| GCM2 | GCM transcription factor 2 | ORPHA:2239 |
| GNA11 | G protein subunit alpha 11 | ORPHA:428 |
| PTH | parathyroid hormone | ORPHA:189466 |
临床表型 19
极常见 99–80%5
- 循环磷酸钙调节激素浓度异常 HP:0100530
- 低钙血症 HP:0002901
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
- 肌病 HP:0003198
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%9
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 心律失常 HP:0011675
- 白内障 HP:0000518
- 脑钙化 HP:0002514
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 高磷血症 HP:0002905
- 低钙搐搦 HP:0003472
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌无力 HP:0001324
偶见 29–5%5
- 小脑钙化 HP:0007352
- 苍白球钙化 HP:0031627
- 喉痉挛 HP:0025425
- 肾病 HP:0000112
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
OrphanetOMIM:146200OMIM:307700OMIM:601198MONDO:0016390GARD:2910ICD-10 E20.8ICD-11 5A50.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）