家族性孤立性甲状旁腺功能减退所致甲状旁腺发育不全
Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
ORPHA:2239疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic endocrine disease characterized by severe hypocalcemia, seizures, hyperphosphatemia, and impaired secretion of the parathyroid hormone (PTH) by the parathyroid glands (not affecting other endocrine glands). Complications include psychomotor and growth delay, delayed dentition, and cataracts.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GCM2 | GCM transcription factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 8
必现 100%3
- 先天性甲状旁腺功能减退症 HP:0008198
- 低钙血症 HP:0002901
- 甲状旁腺缺如 HP:0008211
极常见 99–80%3
- 高钙尿症 HP:0002150
- 高磷血症 HP:0002905
- 低钙发作 HP:0002199
常见 79–30%1
- 男性不育 HP:0003251
偶见 29–5%1
- 低镁血症 HP:0002917
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）