巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征
Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome
ORPHA:2241疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) is a rare congenital disease characterized by massive abdominal distension caused by a largely dilated non-obstructed urinary bladder (megacystis), microcolon and decreased or absent intestinal peristalsis.
别名
巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓-肾盂积水综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYH11 | myosin heavy chain 11 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| MYLK | myosin light chain kinase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| ACTG2 | actin gamma 2, smooth muscle | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LMOD1 | leiomodin 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 17
极常见 99–80%5
- 腹胀 HP:0003270
- 蠕动迟缓 HP:0100771
- 巨膀胱症 HP:0000021
- 细小结肠 HP:0004388
- 恶心和呕吐 HP:0002017
常见 79–30%5
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 输尿管积水 HP:0000072
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 羊水过多 HP:0001561
偶见 29–5%7
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 隐睾 HP:0000028
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 心脏肿瘤 HP:0100544
- 脐膨出 HP:0001539
- 脓毒症 HP:0100806
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
OrphanetOMIM:249210OMIM:619351OMIM:619362MONDO:100354GARD:3442ICD-10 Q43.8ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）