罕见病知识库 RareSeen

左心发育不良综合征

Hypoplastic left heart syndrome

ORPHA:2248疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, congenital, non-syndromic, heart malformation characterized by under development of the left-sided cardiac structures (including left ventricle, ascending aorta, aortic arch, and mitral and/or aortic valve) such that the left heart is unable to provide adequate systemic cardiac output.

别名

HLHS

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000（Portugal）

相关基因 2

基因名称关联类型
GJA1gap junction protein alpha 1Major susceptibility factor in
NKX2-5NK2 homeobox 5Major susceptibility factor in

临床表型 8

极常见 99–80%1

  • 左心发育不全 HP:0004383

常见 79–30%1

  • 主动脉弓发育不全 HP:0012304

偶见 29–5%6

  • 染色体分离异常 HP:0002916
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 母体糖尿病 HP:0009800
  • 二尖瓣闭锁 HP:0011560
  • 二尖瓣狭窄 HP:0001718
  • 动脉导管未闭 HP:0001643

外部标识与链接

OrphanetOMIM:241550OMIM:614435MONDO:0004933GARD:6739ICD-10 Q23.4ICD-11 LA89.3ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）