尺骨发育不全-智力障碍综合征
Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome
ORPHA:2249疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies syndrome characterized by mesomelic shortness of the forearms mainly due to bilateral symmetrical ulnar hypoplasia, bilateral clubfeet, anonychia congenita (absent toe and finger nails), limited knee and elbow movement, severe varus deformity and severe intellectual disability. There have been no further descriptions in the literature since 1995.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 20
极常见 99–80%18
- 指甲缺失 HP:0001817
- 趾甲缺失 HP:0001802
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节僵硬 HP:0001387
- 大囟门 HP:0000239
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 跖内收 HP:0001840
- 短肢 HP:0002983
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 畸形足 HP:0001883
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
常见 79–30%2
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 拇指变宽 HP:0011304
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）