嗅觉减退-鼻和眼发育不全-低促性腺激素性性腺功能减退综合征
Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome
ORPHA:2250疾病
定义 英文原文（暂无中文）
This syndrome is characterized by the association of severe nasal hypoplasia, hypoplasia of the eyes, hyposmia, hypogeusia and hypogonadotropic hypogonadism.
别名
Bosma无鼻畸形-小眼畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMCHD1 | structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
极常见 99–80%14
- 面中部形态异常 HP:0000309
- 无鼻孔 HP:0100596
- 嗅觉缺失 HP:0000458
- 鼻发育不全 HP:0009927
- 白内障 HP:0000518
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 恒牙萌出失败 HP:0006352
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 嗅球发育不全 HP:0040326
- 嗅觉减退 HP:0004409
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 单鼻孔 HP:0009932
- 牙列不齐 HP:0000692
常见 79–30%13
- 腹壁肌无力 HP:0009023
- 弱视 HP:0000646
- 无眼畸形 HP:0000528
- 鼻发育不全／未发育 HP:0009924
- 失明 HP:0000618
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 隐睾 HP:0000028
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 小眼症 HP:0000568
- 视力丧失 HP:0000572
偶见 29–5%5
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 腭裂 HP:0000175
- 泪囊突出 HP:0030752
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）