拇指畸形-脱发-色素沉着异常综合征
Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome
ORPHA:2251疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome is a rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterized by short stature, sparse scalp hair, hypoplastic, proximally-placed thumbs, and skin hyperpigmentation with areas of 'raindrop' depigmentation. Presence of a single, upper central incisor has also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1988.
别名
稀毛症-身材矮小-皮肤畸形综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 24
极常见 99–80%5
- 脱发 HP:0001596
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 短拇指 HP:0009778
- 毛发稀疏 HP:0008070
常见 79–30%18
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 失语症 HP:0002381
- 失语症 HP:0002381
- 手指弯曲 HP:0100490
- 模仿性言语 HP:0010529
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 指甲发育不良 HP:0100798
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 智力障碍 HP:0001249
- 缄默症 HP:0002300
- 指甲弯曲 HP:0040036
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 招风耳 HP:0000411
- 指甲纵嵴 HP:0008402
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 三指节拇指 HP:0001199
- 荨麻疹 HP:0001025
偶见 29–5%1
- 手指并指 HP:0006101
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）