血色素沉着症3型
TFR2-related hemochromatosis
ORPHA:225123疾病
定义
血色病3星是一种罕见的遗传性血色病（HH）（见该词条），是一组以遗传性组织铁沉积过多为特征的疾病。
别名
TFR2基因相关血色素沉着症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TFR2 | transferrin receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 23
极常见 99–80%2
- 转铁蛋白饱和度升高 HP:0012463
- 血清铁蛋白升高 HP:0003281
常见 79–30%5
- 慢性疲劳 HP:0012432
- 循环铁调素浓度降低 HP:0031876
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 肝内铁浓度升高 HP:0012465
- 循环铁水平增加 HP:0003452
偶见 29–5%16
- 腹痛 HP:0002027
- 闭经 HP:0000141
- 关节痛/关节炎 HP:0005059
- 虚弱 HP:0025406
- 房室传导阻滞 HP:0001678
- 心肌病 HP:0001638
- 肝硬化 HP:0001394
- QRS低电压 HP:0025077
- 糖尿病 HP:0000819
- 肝纤维化 HP:0001395
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 阳痿 HP:0000802
- 手的小关节的骨关节炎 HP:0004268
- 进行性色素沉着 HP:0007505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）