散发性婴幼儿双侧纹状体坏死
Sporadic infantile bilateral striatal necrosis
ORPHA:225147疾病
定义
散发性婴儿双侧纹状体坏死是婴儿双侧纹状体坏死（IBSN；见该词条）的散发形式，是一种双侧对称性尾状核、壳核和苍白球海绵状变性的综合征，其特征是发育退化、舞蹈病和肌张力障碍并进展为痉挛性四肢轻瘫。
别名
散发性婴幼儿黑质纹状体退化
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
临床表型 38
常见 79–30%10
- 姿势异常 HP:0002533
- 运动异常 HP:0100022
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 面部表情痛苦 HP:0000273
- 不合时宜的哭泣 HP:0030215
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 癫痫发作 HP:0001250
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%28
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 运动迟缓 HP:0002067
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 流涎 HP:0002307
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 局灶性发作 HP:0007359
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态异常 HP:0001288
- 偏瘫 HP:0002301
- 反射亢进 HP:0001347
- 面具样面容 HP:0000338
- 意识丧失 HP:0007185
- 面具样面容 HP:0000298
- 缄默症 HP:0002300
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 非典型失神癫痫持续状态 HP:0011151
- 帕金森症 HP:0001300
- 咽炎 HP:0025439
- 少言寡语 HP:0002465
- 吸吮无力 HP:0002033
- 进行性锥体外系肌肉僵直 HP:0007158
- 复发性链球菌感染肺炎 HP:0005366
- 意识下降 HP:0004372
- 静止性震颤 HP:0002322
- 注意力短暂 HP:0000736
- 蹒跚 HP:0030187
- 尿失禁 HP:0000020
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）