罕见病知识库 RareSeen

家族性婴幼儿双侧纹状体坏死

Familial infantile bilateral striatal necrosis

ORPHA:225154疾病

定义

家族性婴儿双侧纹状体坏死是婴儿双侧纹状体坏死（IBSN；见该词条）的家族形式，是一种双侧尾状核、壳核和苍白球对称性海绵状变性的综合征，其特征是发育退化、舞蹈症和肌张力障碍并进展为痉挛性四肢瘫。

别名

家族性婴幼儿黑质纹状体坏死

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性、线粒体遗传
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000（Europe）

相关基因 4

基因名称关联类型
ADARadenosine deaminase RNA specificDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Disease-causing germline mutation(s) in
NUP62nucleoporin 62Disease-causing germline mutation(s) in
NUP54nucleoporin 54Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 36

常见 79–30%23

  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 共济失调 HP:0001251
  • 累及尾状核的萎缩/退化 HP:0007374
  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 基底节胶质细胞增生 HP:0006999
  • 舞蹈手足徐动 HP:0001266
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
  • 共济失调步态 HP:0002066
  • 步态异常 HP:0001288
  • 横向摆动眼球震颤 HP:0007811
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 神经发育延迟 HP:0012758
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
  • 痉挛 HP:0001257
  • 四肢轻瘫 HP:0002273

偶见 29–5%13

  • 星形胶质细胞增殖 HP:0002446
  • 基底节囊肿 HP:0006799
  • 齿轮样强直 HP:0002396
  • 频繁跌倒 HP:0002359
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 丧失行走能力 HP:0002505
  • 下肢肌肉无力 HP:0007340
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 强直 HP:0002063
  • 小基底神经节 HP:0012697
  • 无法检测的明暗适应视网膜电图 HP:0007688
  • 上肢肌无力 HP:0003484

外部标识与链接

OrphanetOMIM:271930OMIM:500003OMIM:620427MONDO:0010080ICD-10 G23.2ICD-11 LD90.YClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）