桡骨发育不全-拇指三指节畸形-尿道下裂-上颌骨纵裂综合征
Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome
ORPHA:2252疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome is characterised by symmetric, nonopposable triphalangeal thumbs and radial hypoplasia. It has been described in eight patients (five females and three males) spanning generations of a family. The affected males also presented with hypospadias. The syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.
别名
Schmitt-Gillenwater-Kell综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 6
极常见 99–80%6
- 皮纹异常 HP:0007477
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 尿道下裂 HP:0000047
- 下颌前突 HP:0000303
- 短肢 HP:0002983
- 不能对指的三节拇指 HP:0005725
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）