中央凹发育不全-早老性白内障综合征
Foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome
ORPHA:2253疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic ocular disease characterized by congenital nystagmus (horizontal, vertical and/or torsional), foveal hypoplasia, presenile cataracts (with typical onset in the second to third decade of life), and normal irides. Corneal pannus and/or optic nerve hypoplasia may also be present.
别名
O'Donnell-Pappas综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PAX6 | paired box 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%6
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 白内障 HP:0000518
- 全身性色素沉着 HP:0007440
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
常见 79–30%1
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）