胰腺发育不全-糖尿病-先天性心脏病综合征
Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome
ORPHA:2255疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, syndromic diabetes mellitus characterized by partial pancreatic agenesis, diabetes mellitus, and heart anomalies (including transposition of the great vessels, ventricular or atrial septal defects, pulmonary stenosis, or patent ductus arteriosis).
别名
Yorifuji-Okuno综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GATA6 | GATA binding protein 6 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 40
极常见 99–80%5
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 胰腺外分泌功能不全 HP:0001738
- 新生儿胰岛素依赖性糖尿病 HP:0000857
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 室间隔缺损 HP:0001629
常见 79–30%9
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 疝 HP:0100790
- 智力障碍 HP:0001249
- 间歇性腹泻 HP:0002254
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 胰腺发育不良 HP:0100801
- 胰腺发育不良 HP:0002594
- 小于胎龄儿 HP:0001518
偶见 29–5%14
- 先天性甲状腺功能减退症 HP:0000851
- 左室双出口 HP:0011581
- 右心室发育不全 HP:0004762
- 三尖瓣发育不全 HP:0011573
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 羊水过少 HP:0001562
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 部分凝血活酶时间延长 HP:0003645
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 癫痫发作 HP:0001250
- 法洛四联症 HP:0001636
- 大动脉转位 HP:0001669
罕见 <4–1%12
- 垂体前叶缺失 HP:0010626
- 胆囊不发育/发育不全 HP:0011466
- 胆道闭锁 HP:0005912
- 颈肋 HP:0000891
- 先天性心包缺陷 HP:0011628
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 主动脉弓断离 HP:0011611
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 轻度小头畸形 HP:0040196
- 单脐动脉 HP:0001195
- 脐疝 HP:0001537
- 输尿管重复 HP:0000073
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）