原发性肺发育不良
Primary pulmonary hypoplasia
ORPHA:2257疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Primary pulmonary hypoplasia is a rare, isolated, genetic developmental defect during embryogenesis characterized by congenital malformation of pulmonary parenchyma with absence of other anomalies. Neonatally patients present with decreased breath sounds, small lung volume and severe respiratory distress that is not responsive to aggressive treatment (including surfactant instillation/ mechanical respiratory support). It is usually not compatible with life.
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
必现 100%1
- 肺发育不良 HP:0002089
常见 79–30%7
- 异常呼吸音 HP:0030829
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 紫绀 HP:0000961
- 低氧血症 HP:0012418
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 呼吸过速 HP:0002789
偶见 29–5%13
- 单侧横膈形态异常 HP:0040045
- 气管形态异常 HP:0002778
- 腭裂 HP:0000175
- 右位心 HP:0001651
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 髌骨发育不全 HP:0003065
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 第二房间隔缺损 HP:0001684
罕见 <4–1%4
- 肺动脉形态异常 HP:0030966
- 哮喘 HP:0002099
- 气胸 HP:0002107
- 输尿管狭窄 HP:0000071
排除 0%1
- 血液表面活性蛋白水平升高 HP:0032094
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）