肾小球巨大稀少症
Oligomeganephronia
ORPHA:2260疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare kidney malformation characterized by a reduction of 80% in nephron number and a marked hypertrophy of the glomeruli and tubules.
别名
肾单位过少性肾发育不全
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 各年龄段
临床表型 30
极常见 99–80%8
- 肾单位形态异常 HP:0012575
- 双侧肾发育不良 HP:0012584
- 肾小球滤过率下降 HP:0012213
- 肾单位数量减少 HP:0005563
- 血清肌酐水平升高 HP:0003259
- 肾小球肥大 HP:0030162
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾功能不全 HP:0000083
常见 79–30%6
- 肾皮质形态异常 HP:0011035
- 髓质锥体形态异常 HP:0025361
- 早产 HP:0001622
- 肾小管萎缩 HP:0000092
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 慢性肾病5期 HP:0003774
偶见 29–5%2
- 脱水 HP:0001944
- 烦渴 HP:0001959
罕见 <4–1%14
- 肢体异常 HP:0040064
- 脸部异常 HP:0000271
- 鳃裂囊肿 HP:0009796
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 听力受损 HP:0000365
- 高血压 HP:0000822
- 小下颌 HP:0000347
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 视盘缺损 HP:0000588
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肺静脉闭塞 HP:0006518
- 第二房间隔缺损 HP:0001684
- 癫痫发作 HP:0001250
- 单侧肾缺如 HP:0000122
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）