小儿尿道下裂-智力障碍Goldblatt型综合征
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
ORPHA:2261疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare multiple congenital anomalies syndrome described in three brothers of one South-African family, and characterized by hypospadias and intellectual deficit, in association with microcephaly, craniofacial dysmorphism, joint laxity and beaked nails.
别名
Goldblatt-Wallis 综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%5
- 尿道下裂 HP:0000047
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节僵硬 HP:0001387
- 小头畸形 HP:0000252
常见 79–30%9
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 腭形态异常 HP:0000174
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 面中部后缩 HP:0011800
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 后旋耳 HP:0000358
- 连眉 HP:0000664
- 三角头畸形 HP:0000243
偶见 29–5%1
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）