中枢性先天性甲状腺功能减退症
Central congenital hypothyroidism
ORPHA:226298疾病组
定义
中枢性或继发性先天性甲状腺功能减退症是一种永久性先天性甲状腺功能减退症（见该词条），其特征是从出生起就存在的永久性甲状腺激素缺乏症，继发于促甲状腺激素（TSH）-促甲状腺素释放激素（TRH）系统紊乱。
别名
继发性甲状腺功能减退症
相关基因 8来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| HESX1 | HESX homeobox 1 | ORPHA:226307 |
| IGSF1 | immunoglobulin superfamily member 1 | ORPHA:329235 |
| LHX3 | LIM homeobox 3 | ORPHA:226307 |
| LHX4 | LIM homeobox 4 | ORPHA:226307 |
| POU1F1 | POU class 1 homeobox 1 | ORPHA:226307 |
| PROP1 | PROP paired-like homeobox 1 | ORPHA:226307 |
| TRHR | thyrotropin releasing hormone receptor | ORPHA:99832 |
| TSHB | thyroid stimulating hormone subunit beta | ORPHA:90674 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）