垂体发育或功能相关的转录因子缺陷所致甲状腺功能减退症
Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function
ORPHA:226307疾病
定义
由参与垂体发育或功能发挥的转录因子突变所致甲状腺功能减退症是一种中枢性先天性甲状腺功能减退症（见该词条），是一种从出生起就存在的甲状腺功能缺陷，其特征是垂体发育或功能紊乱导致甲状腺激素水平低下。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POU1F1 | POU class 1 homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PROP1 | PROP paired-like homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HESX1 | HESX homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LHX3 | LIM homeobox 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LHX4 | LIM homeobox 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 51
极常见 99–80%3
- 促甲状腺激素水平降低 HP:0031098
- 垂体性甲状腺功能减退症 HP:0008245
- 放射性碘摄取减少 HP:0031219
常见 79–30%23
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 垂体前叶发育不全 HP:0010627
- 心动过缓 HP:0001662
- 便秘 HP:0002019
- 循环T4水平降低 HP:0031507
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 股骨近端骨骺骨化延迟 HP:0008828
- 面部水肿 HP:0000282
- 疲乏 HP:0012378
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 生长延迟 HP:0001510
- 垂体功能减退 HP:0040075
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 低体温 HP:0002045
- 大后囟 HP:0004491
- 昏睡 HP:0001254
- 巨舌症 HP:0000158
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 全垂体功能减退 HP:0000871
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 泌乳素水平下降 HP:0008202
- 甲状腺发育不良 HP:0005990
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%23
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 面部形状异常 HP:0001999
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 颈椎活动度下降 HP:0004637
- 循环ACTH浓度降低 HP:0002920
- 循环卵泡刺激素浓度降低 HP:0030341
- 循环黄体生成素水平降低 HP:0030344
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 垂体后叶异位 HP:0011755
- 多指 HP:0001161
- 低血糖 HP:0001943
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 肌张力减退 HP:0001252
- 抗利尿激素分泌失衡 HP:0031218
- 面中部后缩 HP:0011800
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 超重 HP:0025502
- 垂体性侏儒症 HP:0000839
- 前额中央突出 HP:0011220
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短指畸形 HP:0009381
- 短颈 HP:0000470
排除 0%2
- 循环甲状腺球蛋白水平异常 HP:0025483
- 母体自身免疫性疾病 HP:0011437
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）