母亲服用抗甲状腺药物所致先天性甲状腺功能减退症
Congenital hypothyroidism due to maternal intake of antithyroid drugs
ORPHA:226313疾病
定义
母亲服用抗甲状腺药物所致先天性甲状腺功能减退症是一种罕见的先天性甲状腺功能减退症，其特征是由于母体摄入抗甲状腺药物并通过胎盘转移而引起的暂时性、原发性、胎儿或新生儿甲状腺功能减退。患者可能表现为胎儿或新生儿甲状腺肿、声音嘶哑、腱反射减弱、喂养困难、便秘、黄疸延长和/或呼吸窘迫。T4和促甲状腺激素水平升高通常在出生后3周内未经治疗即可恢复正常。
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 26
极常见 99–80%5
- 腹胀 HP:0003270
- 先天性甲状腺功能减退症 HP:0000851
- 循环T4水平降低 HP:0031507
- 血液促甲状腺激素增多 HP:0002925
- 甲状腺肿 HP:0000853
常见 79–30%17
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 股骨头骨骺未骨化 HP:0008820
- 便秘 HP:0002019
- 骨骺骨化延迟 HP:0002663
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 过度睡眠 HP:0100786
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 低体温 HP:0002045
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 巨舌症 HP:0000158
- 满月脸 HP:0500011
- 斑驳病 HP:0001070
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 腹部隆凸 HP:0001538
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%4
- 心动过缓 HP:0001662
- 干性皮肤 HP:0000958
- 大后囟 HP:0004491
- 呼吸窘迫 HP:0002098
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）