遗传性短暂性先天性甲状腺功能减退症
Genetic transient congenital hypothyroidism
ORPHA:226316疾病
定义
遗传性短暂性先天性甲状腺功能减退症是一种罕见的甲状腺疾病，其特征是由基因突变所致，出生时甲状腺激素暂时缺乏，在出生后的几个月或几年内，无论是否接受替代治疗，甲状腺激素都会恢复正常水平。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DUOX2 | dual oxidase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 21
常见 79–30%5
- 循环T4水平降低 HP:0031507
- 血液促甲状腺激素增多 HP:0002925
- 甲状腺肿 HP:0000853
- 循环甲状腺球蛋白水平升高 HP:0025484
- 甲状腺碘氧化和有机化缺陷 HP:0008263
偶见 29–5%12
- 放射性碘摄取试验异常 HP:0031221
- 便秘 HP:0002019
- 喂养困难 HP:0011968
- 声音嘶哑的哭声 HP:0001615
- 过度睡眠 HP:0100786
- 昏睡 HP:0001254
- 巨舌症 HP:0000158
- 母体自身免疫性疾病 HP:0011437
- 斑驳病 HP:0001070
- 过期妊娠 HP:0031169
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 脐疝 HP:0001537
罕见 <4–1%4
- 水肿 HP:0000969
- 低体温 HP:0002045
- 肌张力减退 HP:0001252
- 甲状腺发育不良 HP:0005990
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）